Rastreio pré-natal

Resumo

Introdução: A introdução em Portugal de métodos de rastreio pré-natal de anomalias cromossómicas veio causar dúvidas, junto dos profissionais de saúde, quanto à sua correcta aplicação. A aplicação dos protocolos de diagnóstico pré-natal (DPN) a grávidas consideradas de alto risco pelos padrões habituais (idade materna/história familiar) não detecta os cerca de 80% de recém-nascidos com trissomia 21 (T21) que nascem de mulheres com menos de 35 anos, e os 95% com defeitos do tubo neural (DTN) e que constituem o primeiro caso na família. Os testes de rastreio identificam grupos de risco aumentado, com indicação para realização de testes adicionais. Objectivos: Apresentar uma revisão actualizada e sistematizada sobre os métodos de rastreio pré-natal disponíveis, suas particularidades e implementação prática. Métodos: Foi efectuada uma revisão bibliográfica baseada em consulta de manuais, consulta de páginas de Internet de Sociedades e Associações de referência na área da obstetrícia e medicina geral e familiar, e pesquisa na base de dados Medline, entre os anos de 1995 e 2002, através da introdução dos descritores «prenatal diagnosis» e «screening test». Corpo da revisão: O rastreio pode ser efectuado no primeiro trimestre de gravidez, utilizando múltiplos marcadores bioquímicos, e a medição ecográfica da translucência da nuca. Permite calcular o risco específico de ocorrência de T21 ou de trissomia 18, sendo a taxa de detecção próxima dos 85% das gravidezes afectadas. O rastreio do segundo trimestre usa também múltiplos marcadores bioquímicos em conjunto com estudo ecográfico. Pode identificar cerca de 76% das gravidezes T21 e cerca de 80% das com DTN. Ambos apresentam cerca de 5% de falsos positivos. O rastreio integrado (primeiro e segundo trimestre) possibilita maior taxa de detecção. Um rastreio positivo é indicação para teste diagnóstico. Um resultado normal não exclui a doença. As grávidas de 35 ou mais anos constituem um grupo não consensual na aplicação dos testes. Conclusão: O médico deve informar o utente das opções existentes, seu significado e repercussões, para que este tome a sua decisão.