Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada

Autores

  • Mariana Abreu Serviço de Pediatra - Centro Hospitalar de São João
  • Joana Jardim Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
  • João Luís Barreira Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567

Palavras-chave:

Microcefalia, Hiperfenilalaninemia, Fenilcetonúria, Clássica, Embriopatias, Materna

Resumo

Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica.

Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna.

Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.

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Biografias Autor

Mariana Abreu, Serviço de Pediatra - Centro Hospitalar de São João

Médica Interna de Formação Específica em Pediatria

Joana Jardim, Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal

Assistente Hospitalar

João Luís Barreira, Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal

Assistente Hospitalar Graduado

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Publicado

2020-11-05

Como Citar

Abreu, M., Jardim, J., & Barreira, J. L. (2020). Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada. Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 36(5), 441–5. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567

Edição

Vol. 36 N.º 5 (2020): Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Secção

Relatos de Casos

Licença

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